2023年3月25-26日，“中国工程科技论坛第353场暨第十二届中国分子诊断技术大会”在武汉市盛大开幕。会议由中国工程院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，中国工程院医药卫生学部、华中科技大学同济医学院附属协和医院、湖北省医学生物免疫学会、中国医药生物技术协会生物芯片分会承办。
第二日大会盛况
大会报告
3月26日，延续首日的火爆场面，第十二届中国分子诊断技术大会精彩继续。十余位院士专家分别围绕心脑血管与遗传病、感染性疾病分子诊断、新技术及质量控制三大主题作了精彩报告。
南方科技大学代理副校长、讲席教授，中国医学科学院北京协和医学院长聘教授顾东风院士作报告
南方科技大学代理副校长、讲席教授，中国医学科学院北京协和医学院长聘教授顾东风院士作了题为《冠心病和脑卒中发病的多基因风险预测评分、预防和临床应用》的报告，提出风险评估是在个体水平开展心血管代谢疾病防控的基础。顾东风院士团队系统鉴定国人慢性病关键遗传易感因素和种族特异性变异位点，构建了国人冠心病、高脂血症、高血压基因组特征谱。该研究是最大的中国人群冠心病GWAS，共3.3万个体，鉴定出8个冠心病易感基因，其中4个是新发现，入选全球心血管基因组学，并领衔开展最大规模东亚人群基因组学研究，率先解码遗传信息，利用4万大型队列构建和评估遗传风险评分，深入融合冠心病、脑卒中及危险因素相关500余个遗传易感基因，创建东亚人群首个冠心病多基因遗传风险评估模型，对心脑血管疾病进行多因素、多维度、多指标的风险评估可以指导疾病的风险预测和分层、指导生活方式预防、指导疾病的干预治疗、指导早期筛查等。
四川省医学科学院·四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长、人类疾病基因研究四川省重点实验室主任杨正林院士作报告
四川省医学科学院·四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长、人类疾病基因研究四川省重点实验室主任杨正林院士作了题为《视网膜疾病致病机制及分子诊断》的报告。针对小儿视网膜病变（PRD）、年龄相关性黄斑变性（AMD）和原发性开角型青光眼（POAG）进行了相关研究。在PRD方面，在Cadherin/catenin、Notch和Norrin/β-catenin等信号通路中分别鉴定出家族性渗出性玻璃体视网膜病变和视网膜色素变性的18个新致病基因，开发了PRD疾病基因诊断芯片。在AMD方面，确定了HTRA1，CFH，TLR3，FGD6基因为AMD的风险基因，揭示了AMD致病机制并发现不同亚型AMD的共性和特性；针对眼底新生血管开发了新治疗靶点CD146。在POAG研究方面，利用全基因组关联分析技术确定了RAMP2和ABCA1基因为POAG的风险基因。同时提出他汀通过调控脂代谢可用于治疗ABCA1减少相关的POAG，为POAG的治疗提供了新策略。
传染病预防控制国家重点实验室主任、天津公共卫生与健康研究院院长、南开大学公共卫生与健康研究院院长徐建国院士作报告
传染病预防控制国家重点实验室主任、天津公共卫生与健康研究院院长、南开大学公共卫生与健康研究院院长徐建国院士作了题为《菌常规：理论和实践》的报告，围绕“用宏分类学认识人正常菌群”的主题展开论述。徐院士介绍了使用三代测序技术，基于操作分类学单位（OPU）策略，进行分类学研究的方法。随后徐院士介绍了基于宏分类学方法探索的中国健康人群的肠道菌群特征，中国人肠道菌群可分为P菌群和B菌群，59.52%的高频菌群的细菌“种”在分类学上是未知的。在健康眼表菌群研究中，发现了1731种OPU，具有菌群种类丰富，菌群差异大等特征。为推动未知菌的探索，徐院士介绍了16s rDNA的数据库构建，并表述了基于三代测序数据库使用二代测序数据发现未知菌的意义。最后徐院士表述了进行菌常规检测的临床意义，菌常规检测具有24小时出结果，快速发现菌群失调及致病菌等优点。
清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士作报告
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士作了题为《呼吸道病毒的快速核酸检测》的报告。程京院士团队所开发的MAPMITM超广谱病原微生物mNGS检测平台在2019年底两天内实现了对武汉送检的COVID-19样本完成类SARS病毒的鉴别，展现了该平台对新发、突发传染病的快速检测能力。此外2020年2月通过应急通道获得医疗器械注册证的含新冠病毒在内的6项恒温扩增呼吸道常见病毒核酸快速检测芯片与2016年获得医疗器械注册证的8项恒温扩增呼吸道常见病原菌快速检测芯片凭借多指标、快速并行检测的优势，在疫情爆发时期捐赠于武汉后，对临床的鉴别诊断做出了重要贡献。而国家重大疫情智慧监控“天网”从2020年向席大大总书记汇报时的创想成为如今的现实，已在广东应用并大范围布局，即时检测数据的准确传输和共享将推动我国新发、突发传染病防控进入全新的阶段。此外，以全集成微流控芯片分析系统为代表的高灵敏度（150拷贝/mL）、快速（45分钟）检测平台使得新冠病毒核酸检测移动实验室-“轻骑兵”成为可能，“轻骑兵”已成功保障了多国元首访华，北京冬奥会各国首脑、政要落地放行检测以及两会、春晚等各重大场合。基于冻干试剂的新型冠状病毒PCR核酸检测试剂盒与六项呼吸道病毒冻干PCR试剂盒真正将PCR核酸检测全流程由4-6小时缩短至30-60分钟。程院士还特别分享了来自清华同学们的最新研究成果。以上系列技术整体将我国病原微生物检测提升至国际领先水平。
华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科学系主任、国家妇产疾病临床医学研究中心主任马丁院士作报告
华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科学系主任、国家妇产疾病临床医学研究中心主任马丁院士作了题为《基于HPV整合检测的宫颈疾病精准筛查和分流》的专题报告。宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一，定期筛查是预防宫颈癌的重要措施。现行宫颈癌筛查方法存在引发患者恐慌心理和过度检查治疗的情况，国家对中国妇女宫颈癌筛查提出新要求，马丁院士提出检测HPV整合是实现宫颈癌筛查精准分流的有效手段，前瞻性研究探讨了手段的可行性。HPV整合分流能够减少不必要的阴道镜转诊和有创检查，优化、改善宫颈癌高危人群的管理，实现“精准分流，全程管理”。此外，马丁院士还提出在全国范围内建立宫颈癌疾病专科门诊势在必行，落实中国2030大健康计划。
首都医科大学副校长、北京脑重大疾病研究院院长、首都医科大学宣武医院主任医师吉训明教授作报告
首都医科大学副校长、北京脑重大疾病研究院院长、首都医科大学宣武医院主任医师吉训明教授作了题为《颅内动脉粥样硬化狭窄的分子机制和干预政策》的报告。报告从流行病学、病理机制和干预政策三个方面介绍了颅内动脉粥样硬化的国内外研究现状及治疗政策。中国小于70岁人群的颅内动脉狭窄（ICAS）患病风险是高加索人中的4-8倍，且年轻化趋势明显。动脉粥样硬化是我国颅内动脉狭窄的主要发病原因，在治疗方面，介入治疗增加了美国颅内动脉狭窄患者再狭窄和死亡风险，而在我国，介入治疗也没有降低ICAS患者再狭窄和死亡的风险，颅内外血管结构差异可能是介入治疗没有降低再狭窄和卒中死亡风险的原因。吉教授指出，长程远端隔缺血适应联合药物治疗可以作为颅内动脉狭窄的有效干预措施。
华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授作报告
华中科技大学同济医学院附属协和医院院长、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授作了题为 《血栓病的分子诊断及基因治疗》的报告，首先介绍了静脉血栓栓塞症（VTE）的研究现状，认为该领域在国内始终缺乏系统研究，分子诊断能否早期预警VTE发生还有待探讨。在分子诊断方面，他们建立了以液态基因芯片捕获测序为核心的基因诊断技术，首次报道了中国人群VTE的3种常见基因变异，同时报道了抗凝蛋白基因80余种罕见突变，揭示了天然抗凝蛋白缺陷是中国VTE患者的主要病因，实现了国内血栓病分子诊断从无到有的突破，为血栓病个体化诊疗奠定了基础。胡教授提出了VTE的基因治疗策略，即先从患者体内获取突变细胞，诱导-基因编辑-分化-回输，纠正AT基因突变；然后在小鼠模型中，iPSC-edit-Heps方案可有效纠正AT活性，挽救血栓倾向。最后，胡教授对VTE的基因治疗做了展望，认为基因治疗有望修复异常基因，从而治愈具有基因缺陷的血栓性疾病。
哈医大二院心血管病医院院长兼心内科主任、心肌缺血教育部重点实验室主任于波教授作报告
哈医大二院心血管病医院院长兼心内科主任、心肌缺血教育部重点实验室主任于波教授做了题为《从急性冠脉综合征易损斑块精准检测及预警看多模态分子成像的前景》的报告，易损斑块是导致急性冠脉综合征（ACS）的前驱病变，全面精准识别易损斑块是早期防控ACS的关键。近年来，随着腔内影像学技术日益发展，光学相干断层成像（OCT）可评估易损斑块的形态学特征，明确富含脂质、薄纤维帽、巨噬细胞等高危斑块特征与未来心血管事件的相关性，并且在精准诊疗中发挥重要作用。研究显示相当一部分斑块侵蚀患者可避免支架植入，长期预后良好，但目前临床应用的腔内影像学技术无法实现易损斑块的分子及功能水平的检测，因此，分子影像有望成为未来发展方向。现有NIRF、PET、光学/MRI分子成像等影像学技术从分子层面检测血管活动性炎症，NIRS、双模态OCT-NIRF、NIRAF等成像精准检测脂质成分，结合血流动力学可显著提高腔内影像学预测易损斑块进展的能力。
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任、国家重点研发计划首席科学家、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心副主任戴朴教授作报告
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任、国家重点研发计划首席科学家、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心副主任戴朴教授作了题为《基于基因筛查和诊断的耳聋三级预防》的报告。戴朴教授建立了耳聋资源库，实现了耳聋精准诊断；形成了已知全部耳聋基因捕获及高通量测序、基于单细胞全基因组扩增的新型胚胎植入前诊断技术和无创产前诊断技术，实现了遗传性耳聋的精准预防；建立了遗传性耳聋患者及高危人群从婚前、孕前、孕期到新生儿多层面的群体干预策略，研发了系列耳聋分子筛查、诊断及产前检测技术；研究成果在全国130家医疗机构推广应用，带动全行业发展，对于降低耳聋出生缺陷具有重要意义，是遗传性疾病科学研究和临床防治的范本。
重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）院长、母胎医学重庆市重点实验室主任漆洪波教授作报告
重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）院长、母胎医学重庆市重点实验室主任漆洪波教授作了题为《早产：我们还能做什么？》的报告。早产是一项全球性的公共卫生问题，严重威胁母胎健康。作为一种多因素综合征，早产的病理基础极其复杂，涉及母体及胎儿系统性、多层次的生物学变化，因此，早产分子预测注定充满挑战。基于高通量检测技术，发现了包括胎儿游离RNA在内的早产预测新分子；基于规范化前瞻性妊娠队列，揭示了早产的孕期分子基础并为其早期预测提供契机。漆洪波教授团队针对妊娠中期人群，根据血清代谢组学，建立了4种代谢分子+抑郁自评分量表+压力标志物皮质醇的早产预测模型，准确率89.70%～97.4%。最后针对早产的预防措施，包括相关药物、运动功效等进行了分析探讨，希望依靠科学技术的发展，预防早产这项难题能尽早得到解决，辅助临床管理，改善母胎结局。
首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏教授作报告
首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏教授作了题为《基于中国出生人口队列的重大出生缺陷研究》的报告，建立了我国50万孕前-孕早期-出生人口队列，随访至出生后2岁，并建立生物标本库和环境样本库。开展了遗传致畸因素研究、环境致畸因素研究，建立致畸风险数据库，构建出生缺陷风险等级评估系统。收集了多时点出生缺陷危险因素数据和生物样本，分析了重大出生缺陷发生的危险因素，建立了重大出生缺陷风险评估系统，制定出生缺陷监控方案及实施路径，并在实施方案、操作流程、研究用表、实施路径、电子数据采集系统、生物样本管理系统六个方面进行统一。针对唐氏综合征进行了模型构建，开发了三体综合征风险计算器，能快速、高效识别高风险患者。提出随着微量营养素与环境污染物总体水平增加，先心病发病风险仍呈上升趋势，但微量营养素可缓解环境污染物增加先心病发病风险的作用。
重庆医科大学校长、感染性疾病分子生物学教育部重点实验室主任黄爱龙教授作报告
重庆医科大学校长、感染性疾病分子生物学教育部重点实验室主任黄爱龙教授作了题为《新冠疫情防控：向科学要答案》的报告，首先介绍了自新冠肺炎疫情发生以来，团队为疫情防治和科学研究做出的重要贡献。接着，黄教授介绍了团队自主研发的系列新冠病毒抗体/抗原检测试剂盒，对新冠抗原检测与核酸检测两种方法进行了对比，阐述了新冠抗原检测在灵敏度和特异性、节约社会成本和时间成本以及有效减少社会面传播等方面的优势。最后，黄教授重点介绍了团队研发的鼻喷式中和抗体预防性制剂，他们得到了对不同新冠病毒突变株均具有强有效中和作用的超级抗体MY-586，研发了全球首款鼻喷式中和抗体的新冠肺炎预防性药物。黄教授团队从解决疫情防控实际问题出发，坚持从关键诊疗技术研发、机体免疫应答模式研究和防治药物开发等三大方向开展重点科研攻关，为抗击新冠疫情贡献了强大力量。
陆军军医大学国家免疫生物制品工程技术研究中心主任邹全明教授作报告
陆军军医大学国家免疫生物制品工程技术研究中心主任邹全明教授作了题为《耐药菌感染临床负担及分子诊断进展》的报告。报告分为两个部分。第一部分描述了超级耐药细菌危害与临床负担。超级耐药细菌是目前危害人类健康及公共卫生安全的重大挑战，全球必须立即采取行动，比如加强早期诊断和研制超级细菌疫苗。第二部分邹教授介绍了耐药细菌分子诊断进展。分离、培养等病原体生物传统诊断技术是金标准，但检测周期长；而聚合酶链反应，基因测序，分子杂交和质谱技术这些现代分子诊断技术能满足早期识别病原菌及耐药性的临床紧迫需求。展望分子诊断技术在临床应用，要瞄准准确、快速、高通量、自动化的发展方向，也要坚持多技术互补的检测手段。
四川大学华西医院实验医学科主任、四川大学华西临床医学院医学检验系主任应斌武教授作报告
四川大学华西医院实验医学科主任、四川大学华西临床医学院医学检验系主任应斌武教授作了题为《结核病新分子诊断标志物研究》的报告，首先介绍了结核病（TB）流行病学与临床现状以及结核病的诊断方法，指出筛选诊断新分子标志物是临床TB研究领域的重难点。然后，应教授从群体水平和单细胞水平两个方面介绍了团队在结核病分子标志物研究上的进展。从群体水平的角度，应教授阐述了可变剪切标志物研究的研究目的、实验设计和研究结果，揭示了MTB通过SRSF1调控UBE2B 7号外显子跳跃的具体机制。此外应教授还简述了团队在基于微生物学研究结核病患者肠道微生物群变化和基于代谢组学研究抗结核药物性肝损伤患者胆汁酸等代谢物的特征性变化的实验设计思路和进展。从单细胞水平的角度，应教授团队从细胞状态、细胞丰度和基因表达方面探究了宿主细胞功能和免疫能力的变化以及MTB与宿主的互作关系。最后，应教授对结核病的研究做了展望，从群体水平发展到单细胞水平，再到单细胞多组学水平，为结核病新分子诊断标志物的筛选和鉴定提供新的手段和思路。
军事医学研究院微生物流行病研究所研究员、全军传染病分子诊断新技术重点实验室主任、国家烈士遗骸DNA鉴定实验室主任王升启教授作报告
军事医学研究院微生物流行病研究所研究员、全军传染病分子诊断新技术重点实验室主任、国家烈士遗骸DNA鉴定实验室主任王升启教授作了题为《病原体高灵敏快速检测新技术》的报告。王教授聚焦重大突发公共卫生事件的应对，对高灵敏免疫快检和核酸快检技术进行了介绍。在免疫快检领域，量子点和表面增强拉曼（SERS）材料是新型的标签材料，大大提升了传统免疫层析的灵敏度，但这些新材料依然具有易团聚、高特异性吸附的不足，对此，王教授团队开发了PEI介导的复合结构材料，可以实现复杂样本的高灵敏、多通道检测，并研制了配套检测系统和仪器。在核酸快检领域，CRISPR/Cas系统具有极高的应用潜力，但其较复杂的技术限制了在实际中的应用，王升启教授团队系统性地优化了检测系统，在保证高灵敏度的前提下，实现了一步法检测。检测发展的方向是自动化、智能化和小型化。王教授在标签材料和检测方法上做了原创而系统性的工作，将为我们应对未来的公共卫生事件挑战提供有力的支撑。
华中科技大学二级教授、华中卓越学者领军岗教授，华中科技大学同济医学院附属协和医院及湖北省干细胞研究与应用中心原主任黄士昂教授作报告
华中科技大学二级教授、华中卓越学者领军岗教授，华中科技大学同济医学院附属协和医院及湖北省干细胞研究与应用中心原主任黄士昂教授作了题为《专科特检在精准医疗实践中的机会与挑战》的报告。黄教授通过介绍康圣环球公司的发展历程及其业务范畴，展示了专科特检在精准医疗实践中的广阔前景。康圣环球所提供的专科特检服务，是指专科疾病全流程个体化疾病管理过程，包括从早期预防、疾病诊断，到治疗方案的制定、疗效跟踪和预后判断。黄教授表示，未来将继续秉承“病人利益至上，医生需求第一”的价值观，进一步全面系统改进专科特检过程、完善产业链，并继续推进行全球技术合作，使专科疾病的全流程管理更加全面、先进和准确。
公安部鉴定中心法庭科学创新发展研究处副处长李彩霞教授作报告
公安部鉴定中心法庭科学创新发展研究处副处长李彩霞教授作了题为《基因组大数据与法医DNA表征刻画》的报告，讲述了法医新技术对疑案重案突破的重要意义。传统STR检测技术中，通过DNA提取扩增，常染色体STR比对，Y-STR父系排查为案件破获提供信息。然而，在STR技术筛选出的十六万人中进一步缩小范围则是目前法医DNA技术的重点和难点。基于此，李教授提出了基于基因组大数据时代的法医DNA表型特征刻画技术，根据SNP位点，精准化做到区域人群推断，谱系推断，构建远近亲缘关系网，根据IBD算法锁定重点家系，实现对嫌疑人的精准锁定。同时，根据DNA信息，预测嫌疑人年龄，色素表型和人脸细节信息，进一步为公安部侦查提供更多线索。如今，在李教授的努力下，DNA表型特征刻画技术已被整合到法医DNA快检仪中，使得法医DNA技术首次走出实验室，具备现场快检能力，为维护国家安全和社会稳定提供了新型科技支撑。
圆桌论坛
圆桌论坛就中国人群本土数据库是否能够提高国内分子诊断判案的准确性、今后COVID-19在中国甚至世界的走向、不同单抗药物治疗是否会受到新突变株的影响、以及引入诸如CRISPR对细菌耐药基因切割等新技术可否改善当前耐药细菌临床治疗的困难等问题进行切割展开了讨论，会议嘉宾深入浅出的解答使得大家对于精准诊断与治疗的课题有了更深刻更细致的理解和更宽广的思路。
精彩花絮
闭幕式
大会秘书长邢婉丽教授主持闭幕式 ，对不辞辛苦前来参会的诸位专家、学者表示衷心的感谢，并为本届大会参与墙报评选的获奖者颁发证书。闭幕式最后，邢婉丽教授宣布，第十三届分子诊断技术大会将在重庆举办，热烈欢迎与会者明年共赴重庆之约。
分子诊断大会自2010年举办以来，至今已经成功举办了十二届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表数百人参会，几十家企业参展，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也为武汉与全国各大医院、企业的技术交流和项目合作打造了新的平台。3月26日，为期两天的大会圆满落下帷幕，2024年我们重庆再见！
