2021年10月14日，“中国工程科技论坛第340场第十一届中国分子诊断技术大会”在上海市盛大开幕。会议由中国工程院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，复旦大学附属华山医院、中国工程院医药卫生学部、中国抗癌协会、中国医药生物技术协会生物芯片分会承办，中华医学会检验医学分会、中国医师协会检验医师分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会协办。
大会盛况
本次大会邀请了来自中国科学院和中国工程院的12名院士，分别是：王红阳院士、程京院士、金力院士、王福生院士、田志刚院士、黄荷凤院士、马丁院士、樊嘉院士、卞修武院士、乔杰院士、陈子江院士、尚红院士，及多位来自国内的顶级学者和专家做精彩的大会报告，同时还有来自各大高校、医院、研究所、企业和媒体的专家和朋友们等数百人参会。
上海市科学技术委员会巡视员过浩敏，中国工程院医药卫生学部办公室主任张文韬，以及承办单位复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、院长金力院士，复旦大学党委副书记、复旦大学上海医学院党委书记袁正宏教授，复旦大学附属华山医院党委副书记伍蓉教授等领导参加开幕式。
程京院士主持大会开幕式
中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士主持开幕式。程京院士代表大会组委会热烈欢迎现场各位领导和业界人士的莅临，对大家在疫情防控形势下克服了各种困难齐聚上海支持本次会议表示衷心感谢。
复旦大学附属华山医院党委副书记伍蓉教授，复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、 院长金力院士，上海市科学技术委员会过浩敏巡视员分别做大会开幕式致辞。
复旦大学附属华山医院党委副书记伍蓉教授致辞
作为承办方代表，复旦大学附属华山医院党委副书记伍蓉教授在致辞中表示，很荣幸在江海交汇的大上海，搭建起“中国工程科技论坛”这样的大平台、并与各位共同畅想分子诊断的大未来。新冠疫情发生以来，分子诊断不但在国家的重大公共卫生事件中凸显了重要的作用，更显示出贯通多个学科、向多个前沿领域伸出触角的强大能力。分子诊断从“DNA双螺旋结构的发现”中一路走来，正向着预测医学、预防医学、个性化医学的方向呼啸而去。未来也呼唤着工程科技领域的串点成线、连线成片，从而以更好的工程科技成果“为人群服务，为强国建功”。最后，她愿医研同心、基础与临床同行、共同奔赴使命，为“健康中国”插上工程科学技术强健而有力的翅膀！
复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、院长金力院士致辞
复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、院长金力院士在致辞中表示，分子诊断作为系统医学到预测医学、预防医学、个性化医学的桥梁之一，正以其巨大的优势和潜力成为保障人类健康最重要的生物技术之一。在这样的背景下，召开第十一届中国分子诊断技术大会，聚焦并研讨中国医学科技发展的新动力、新挑战与新机遇，正当其时，也将意义深远！作为一所国家重点建设的综合性大学，并且是在医学领域拥有悠久历史、深厚底蕴的大学，复旦大学上海医学院将主动承担起我国医学教育发展的时代新使命，创新医学教育管理体制，努力向建设中国特色世界一流的医学院目标奋进，为“健康中国”建设培养卓越医学人才。最后，他预祝本次大会圆满成功，也祝大家在上海度过愉快的时光。
上海市科学技术委员会过浩敏巡视员致辞
作为东道主政府代表，上海市科学技术委员会过浩敏巡视员在致辞中表示，以国家、市级重大战略需求为牵引，长期以来，上海市科委始终坚持把提升创新策源能力摆在首位，来推动生物医药等产业的高质量发展，积极承接国家“重点研发计划”等重大任务，组织上海优势科研力量对产业关键核心技术开展攻关，为我国生物医药科技创新提供持续性的引领和支撑，促进生物医学科技成果转化。中国分子诊断技术大会的主旨与市科委的初心不谋而合，且本届召开恰逢“十四五”开局之年，启新程谋新局正当时！希望在本届论坛上，在座的各位院士、专家和业界翘楚能够一起分享对于生命科学和生物医药领域的真知灼见，一起探讨世界及中国的科技发展之路，为科技和生物医学等领域的深度融合与蓬勃发展贡献智慧。并预祝中国分子诊断技术大会一定会越办越好，真正成为全球业界人士思想碰撞的世界顶级平台。
大会报告
大会首日，院士专家分别围绕感染与免疫分子诊断、单细胞组学、出生缺陷与遗传病三大主题作了精彩报告。
中国科学技术大学教授、中国科学技术大学免疫学研究所所长田志刚院士作报告
中国科学技术大学教授、中国科学技术大学免疫学研究所所长田志刚院士首先作《器官-器官免疫通讯与免疫稳态》的精彩报告，系统介绍了团队十余年来在NK细胞及免疫器官和非免疫器官的免疫通讯方面的研究工作。免疫细胞循环是免疫器官和非免疫器官通讯的关键过程，田院士团队通过一系列实验验证了非免疫器官对免疫器官应答的调控作用。田院士团队发现肝脏中天然免疫细胞比例显著高于免疫器官，并发现了CD49a+肝脏驻留NK细胞亚群。该细胞亚群具有调节并维持细胞稳态功能，还具有传统认为细胞免疫所特有的记忆性功能。通过LCMV感染实验，证实了肝脏驻留NK细胞通过PD1/PD-L1对T淋巴细胞功能起到负向调节作用。田院士团队还在肝脏中发现了组织驻留的gdTh17细胞，与肠道免疫系统共同调节脂质代谢。此外，田院士团队还在肠道微生态、肺部与肝脏免疫稳态及相关疾病研究中证实了肝、肠、肺、脾等多器官共同调节免疫网络的相互作用。
清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士作报告
清华大学医学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士作了《多技术并重，快准检测致病微生物》的精彩报告。程京院士以特定病原体检测、常见多病原体检测和罕见病原体检测为主线全面介绍了病原微生物快、准检测的多种新型技术。以新冠病毒核酸检测为例，程京院士介绍了最新研发的创新型“全集成芯片实验室”系统，其“样本入-结果出”的检测方式，能大大降低实验室要求和减少人员操作，避免交叉污染，因此可很好地满足对现场即时检测、快速出结果、多指标覆盖等多方面的要求。该系统可在45分钟内完成检测，最快35分钟报阳，采用巢式恒温扩增方式，灵敏度可达150拷贝/毫升，并已获国家药监局应急审批批准，为全国新冠肺炎疫情防控提供现场快速检测“芯”利器。同时该系统可安装在轻便型的移动式核酸检测车上，可满足重大新发、突发传染病的现场快速检测。程京院士还介绍了超高通量核酸分析系统、常规病原微生物多指标联检碟式芯片（CCID™）技术以及超广谱病原微生物宏基因组测序（MAPMI™）技术。以上系列创新技术将我国病原微生物检测提升至一个全新的水准，并达到国际领先水平。
中国医科大学附属第一医院院长、国家医学检验临床医学研究中心主任尚红院士作报告
中国医科大学附属第一医院院长、国家医学检验临床医学研究中心主任尚红院士发表了题为《艾滋病防控与精准检验进展》的报告。报告从艾滋病关键人群识别和防控、暴露前预防、精准检测、干预措施、治疗方法开发等角度系统全面地介绍了我国艾滋病防控的现状和挑战。尚红院士指出关键人群是HIV防控的重点，通过暴露前预防可以有效控制传染；需进一步扩大HIV检测，更早期发现感染者，通过精准检测实现精准防控；在治疗中，通过精准用药和实时监测实现治疗方案的优化。尚红院士最后提出要继续积极探索疫苗研发、应用免疫治疗等等新技术，最终实现艾滋病防治目标。
首都医科大学附属北京地坛医院院长、国家传染病医学中心(北京)主任金荣华教授作报告
首都医科大学附属北京地坛医院院长、国家传染病医学中心(北京)主任金荣华教授作了题为《新发/突发传染病的应急科技攻关机制-以新冠肺炎为例》的报告。在新冠肺炎大流行中，我国的疫情防控与救治取得了阶段性的重大战略成果。北京地坛医院和北京佑安医院在新冠疫情中建立了应急的立项科学审查和伦理审查绿色通道，搭建了方舱实验室，建设了感染识别联合实验室，并建立系列动态样本数据资源库。在临床研究中，深入研究新冠肺炎的发病机制及流行特点，并针对氯喹、CAstem、中药复方（银丹解毒颗粒）等药物的临床作用开展了多项多中心、单盲临床试验研究，在临床救治和科学研究中取得卓越的成就，为新冠病毒研究人员提供了宝贵的研究经验。
复旦大学党委副书记、复旦大学上海医学院党委书记袁正宏教授作报告
复旦大学党委副书记、复旦大学上海医学院党委书记袁正宏教授作了题为《乙型肝炎病毒感染分子机制的可视化研究及诊疗意义》的专题报告。报告介绍了研究团队利用基于 bDNA 的荧光原位杂交结合免疫荧光技术及 CRISPR-Tag 活细胞实时荧光失踪技术，系统性地建立了在体外细胞和组织系统进行原位杂交加荧光、显色检测HBV核酸和蛋白可视化的方法。通过可视化技术，研究团队在亚细胞水平直接观察到HBV病毒组分，揭示了HBV病毒部分关键复制环节的细节，填补了HBV生活史一些关键环节的时空信息。在组织水平观察到病毒核酸与蛋白的分布特征，反应肝脏内HBV病毒的生活特征。课题组开发的可视化技术可以用来监测慢乙肝患者抗病毒治疗后病毒蛋白质和核酸，尤其 cccDNA 的清除情况，有助于临床医生制订更好的治疗方案，并可为指导开发新药物提供帮助。
中南大学湘雅医学院副院长、中南大学湘雅三医院副院长吕奔教授作报告
中南大学湘雅医学院副院长、中南大学湘雅三医院副院长吕奔教授作了《脓毒症发病机制与诊疗进展》的精彩报告。脓毒症是感染引起的重症疾病，吕奔教授介绍了其对脓毒症死亡分子机理的研究。吕奔教授研究发现HMGB1蛋白是脓毒症中重要的致死因子，弥散性血管内凝血（DIC）是促进脓毒症患者死亡的重要因素，HMGB1和casp11联合介导了钙离子通道的形成和凝血酶活化，最终引发脓毒血症DIC和多脏器衰竭，从而导致患者死亡。吕奔教授针对脓毒症开展了靶向干预相关的研究，发现肝素是HMGB1-casp11重要抑制剂，临床上可利用肝素对确诊脓毒症DIC患者进行对症治疗，上述发现为脓毒症的治疗提供了新思路。
解放军总医院第五医学中心感染病医学部主任、国家感染性疾病临床医学研究中心主任王福生院士作了线上报告
解放军总医院第五医学中心感染病医学部主任、国家感染性疾病临床医学研究中心主任王福生院士发表了题为《新冠肺炎临床免疫学特点和单细胞测序的研究进展》的精彩报告。王院士首先回顾了新冠肺炎免疫学发病机理与临床分型。王院士团队发表了全球首例新冠肺炎患者组织病理报告，为优化临床免疫治疗提供了宝贵经验。王院士团队利用单细胞组学技术绘制了新冠肺炎患者肺免疫微环境单细胞图谱，发现新冠肺炎患者的免疫细胞过度活化，外周血巨核细胞和血小板具有强浸润性，免疫细胞组成与疾病严重程度相关。王院士团队还对间充质干细胞治疗新冠肺炎开展临床研究，结果显示患者临床症状显著改善、安全性好，该成果在国际上发挥了引领作用。最后王院士指出，中国新冠肺炎有效防控成果显著，但在病毒和免疫学研究、完善疫苗和药物研发方面仍面临挑战。
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）、生命科学学院研究员白凡教授作报告
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）、生命科学学院研究员白凡教授作了题为《形态正常人体组织中的体细胞突变研究》的专题报告。白凡教授团队前期研究发现，人体正常形态的癌旁组织中，也有积累一定数目的体突变。为了进一步研究形态正常人体组织中的体细胞突变，研究团队从5名85岁以上的遗体捐赠者中获取了9种器官样本，采用激光显微切割技术对每个器官的上皮组织根据空间分布进行了切片取样和测序分析。通过生物信息数据分析和挖掘，团队首次绘制了多个器官的正常组织体细胞突变图谱，揭示了人体正常组织中的体细胞突变积累及克隆演化规律，对理解癌症的发生发展和细胞衰老等相关过程具有重要意义。
苏州大学心血管病研究所所长、苏州大学附属第一医院心脏大血管外科主任沈振亚教授作报告
苏州大学心血管病研究所所长、苏州大学附属第一医院心脏大血管外科主任沈振亚教授发表了题为《利用单细胞测序解码主动脉瘤/夹层的致病机制》的专题报告。主动脉瘤/夹层是致死率极高的危重症心血管疾病，分为Stanford A、B型。主动脉壁由多种类型的细胞组成，利用单细胞测序技术揭示复杂的细胞群和基因之间的调控关系，例如发现SNP rs12455792与主动脉夹层的风险呈正相关，SMAD4功能缺失是动脉瘤发生的重要基础，SNP rs12455792突变会导致SMAD4基因表达下调，促进平滑肌细胞凋亡、SMAD4蛋白下调促进巨噬细胞募集等，一步步探索主动脉瘤/夹层的致病机制，为主动脉夹层预警及早期干预提供理论基础。
上海长征医院泌尿外科主任、党支部书记、上海长征医院机器人手术中心主任、全军泌尿外科中心主任任善成教授作报告
上海长征医院泌尿外科主任、党支部书记、上海长征医院机器人手术中心主任、全军泌尿外科中心主任任善成教授作了题为《单细胞测序解析前列腺癌肿瘤微环境》的专题报告。任教授指出前列腺癌是国内发生率增长最快的恶性肿瘤，我国患者确诊时多发于中晚期。任教授团队首次绘制了中国前列腺癌患者的基因组与转录组图谱，发现了国人特异性高表达的PLXNA1，与前列腺癌侵袭性及预后高度相关。为进一步研究前列腺癌多灶性、瘤内异质性的机制，任教授团队采用单细胞组学技术，系统解析了各种类型前列腺癌的微生态系统。任教授团队对上皮细胞进行分群，注释了两种与临床预后相关的细胞亚群。任教授指出前列腺癌细胞通过分泌囊泡，介导PSA的编码基因转移至T细胞，导致淋巴结转移；通过生成破骨细胞样肿瘤相关巨噬细胞，导致骨转移；通过重塑细胞外基质，活化内皮细胞，导致血行转移。任教授团队的研究对前列腺癌新型治疗策略和肿瘤生物标记物的开发具有重大价值。
中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员、中国科学院大学吴青峰教授作报告
中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员、中国科学院大学吴青峰教授作了题为《单细胞技术解析下丘脑发育》的报告。哺乳动物下丘脑神经元类型高度多样化，下丘脑发育过程中谱系命运变化关系复杂。吴青峰团队结合谱系追踪和单细胞测序技术，绘制了下丘脑的动态发育图谱，并重构了从放射状胶质细胞(RGCs)、中间前体细胞(IPCs)、新生神经元到肽能神经元的下丘脑发育谱系树。研究表明，RGCs能够进行多潜能分化，并产生两群 Ascl1+和 Neurog2+IPCs，而且下丘脑Ascl1+IPCs 也显示出命运双向性。此外，该研究还识别出29类发育期下丘脑神经元亚型，解析了这些神经元的空间定位和命运决定子调控网络。同时还发现下丘脑神经元在成熟过程中可发生命运多样化，通过单细胞谱系追踪揭示一个神经前体细胞可以产生多种类型的神经元。青春期的启动依赖于下丘脑，吴青峰教授最后也针对青少年青春期延迟的神经元相关机制进行了多方面探讨。
清华大学医学院教授、生物芯片北京国家工程研究中心常务副主任邢婉丽教授作报告
清华大学医学院教授、生物芯片北京国家工程研究中心常务副主任邢婉丽教授以《遗传性耳聋分子诊断的不断创新之路》为题，进行了精彩报告。报告详细介绍了耳聋基因分子诊断技术、产品研发的发展历程。邢教授指出我国听力障碍形势严峻，60%以上耳聋由遗传因素导致，耳聋基因检测具有重要意义。博奥生物系列遗传性耳聋基因检测芯片产品历经三次产品更新换代，始终走在国际前列，共获专利授权42项，制定5项国家标准，获得包括国家技术发明奖二等奖在内的10项各级科技奖。新获批的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）覆盖面更广，该试剂盒仅需2小时实验过程、2分钟芯片扫描即可轻松完成样品SNP分型检测，能够为受检者提供操作简单、覆盖位点多的检测技术，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。截至目前，该系列产品在全国20多个省进行了近500万人次的政府民生工程筛查和100多万人次的临床检测，使超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残，也使我国成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国，具有重大的社会意义。报告最后，邢教授介绍了博奥生物耳聋分子诊断的全方位解决方案并对下一代产品进行了科技展望。
北京大学党委常委、常务副校长、医学部主任，北京大学第三医院院长乔杰院士作了线上报告
北京大学党委常委、常务副校长、医学部主任，北京大学第三医院院长乔杰院士作了题为《母婴遗传病阻断之无创、精准与高效性分子诊断》的精彩报告。乔杰院士指出，胚胎植入前遗传诊断和采用绒毛、羊水、脐血穿刺进行的产前诊断是终止异常胎儿妊娠、避免畸形胎儿出生的有效手段，但常规检测方法具有包括有创等局限性。近年来，随着单细胞基因组扩增与高通量测序技术的研发应用，研究者可通过从体外培养囊胚的培养液中提取DNA或抽取孕妇外周血分离胎儿DNA，进行单细胞基因组测序及染色体的拷贝数检测，由此实现无创诊断，并成功应用于临床。乔杰院士及其团队不断探索已知治病基因的分子遗传学诊断方法。乔杰院士着重对MARSALA（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses）和scHaplotyper技术及其临床应用进行了详细介绍，探讨了如何针对母婴遗传病筛查、病因探索、加强质控环节、病人标准化管理等方面，实现母婴遗传病分子诊断的高效性，并向国际社会分享中国妇幼健康成果经验。最后，乔杰院士希望未来不断向无创、精准与高效发展的分子诊断技术能为促进生育健康、提高人口素质做出更大贡献。
圆桌论坛
下午的圆桌论坛采用了专家与现场参会者互动的形式展开，参会者与大咖们零距离交流，现场气氛热烈。
参会者针对专家们的精彩报告，提出了很多感兴趣的问题，如前沿研究如何与基础应用结合、分子诊断技术在未来整个救治和防控体系建设中的作用、如何快速促进技术转化等，专家们从不同角度作了专业详细的解答，大家一致倡导，要密切推动分子诊断最新技术的临床应用与转化，实现分子诊断技术和临床的良好互动，推动生命科学和精准医学的发展。
分会场、展厅盛况
次日精彩
10月15日，还有国家肝癌科学中心主任、东方肝胆外科医院肿瘤临床医学中心主任王红阳院士，华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科学系主任、国家妇产疾病临床医学研究中心主任马丁院士，复旦大学附属中山医院院长、上海市肝病研究所所长、复旦大学肝癌研究所所长樊嘉院士，复旦大学生殖与发育研究院院长、复旦大学附属妇产科医院主任医师、教授黄荷凤院士，北京大学党委常委、常务副校长、医学部主任，北京大学第三医院院长乔杰 院士，山东大学讲席教授、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心主任、上海市辅助生殖与优生重点实验室主任（上海仁济医院）陈子江院士，复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、院长金力院士，中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院病理科主任、全军临床病理学研究所所长卞修武院士等十余位院士专家围绕肿瘤分子诊断、出生缺陷与遗传病、未来医学技术与规范化三大主题展开讨论和交流，为与会者持续奉上学术性饕餮盛宴。
大会花絮
中国分子诊断技术大会立足于科研、临床、工程等多个学科交叉点，聚焦转化医学、个体化医学、精准医学、大健康等行业热点，已经成功举办了十届，影响力深远。历届大会是汇集国内外生物医学大咖、行业精英、企业代表以及权威媒体代表，共同探讨行业发展最新热点的顶级学术盛会，是实现政、产、学、研等多方资源对接，及时把握生物医学领域最前沿重大成果，抓住精准医疗领域产业发展机遇的重要交流平台。
