2017年6月20日“日照市新生儿耳聋基因筛查项目启动仪式”在日照市妇幼保健院如期举行，918博天娱乐官网耳聋基因芯片检测助力日照市出生缺陷预防工作顺利开展。
日照市新生儿耳聋基因筛查项目启动仪式
本活动是山东省康复研究中心与日照市残疾人联合会专项支持，对日照市项目启动后出生的4500名新生儿开展耳聋基因免费筛查。对于该4500名新生儿，只要发现检测结果为阳性案例，省、市残联将免费提供后续诊断治疗。
项目启动技术培训会
此项目使用918博天娱乐官网自主研发的耳聋基因芯片，通过对新生儿常见致聋基因突变位点进行筛查，可提高聋病检出率，及早发现遗传聋、早期干预迟发聋、尽早预防药物聋，降低儿童听力残疾的发生率，从而帮助每一个孩子健康生活。
人员为新生儿采血
什么是耳聋基因检测？和现行的新生儿听力筛查有区别吗？
《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万，其中0—6岁儿童超过80万人。患儿耳聋会导致因聋致哑，与社会交流出现障碍，无法进行正常的社会生活，给家庭和社会带来长期的压力和负担。在民众日常的认识中，只有聋人和聋人结合生出的孩子才可能会聋，然而根据临床数据显示，90%聋儿的父母都是听力正常的。
随着听力筛查工作的开展和筛查技术的进步，常规新生儿听力筛查的局限性也显现出来，即它只能检测出新生儿受测时是否耳聋，但不能检测出携带遗传性耳聋易感基因的新生儿。部分携带遗传性耳聋基因的新生儿，虽然通过了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋。
在常规新生儿听力筛查时同步进行耳聋基因筛查，通过提取血样进行DNA检测及时发现携带遗传性耳聋易感基因的儿童，做到早期发现，早期诊断，早期干预，可以避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。
遗传性耳聋大致有三种表现
1、在出生后就对声音没有反应，称之为先天性耳聋；
2、随着年龄的增长，听力逐步下降，以至达到极重度耳聋，这种为后天迟发性耳聋；
3、出生时听觉正常，由于一次偶然的机会使用了某些耳毒性药物导致耳聋而遗憾终生。
918博天娱乐官网遗传性耳聋基因芯片检测意义
1、可明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果，尽量减少语言学习障碍；
2、避免诱因、延缓耳聋发生：SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋发生；
3、指导患者及亲属用药、避免耳聋：线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度不可逆性耳聋，也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母系家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋；
4、指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者可进行婚育指导，应避免与突变发生在同一个基因上的携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。
918博天娱乐官网耳聋基因芯片检测为新生儿听力保驾护航~
