【染色体异常】
染色体异常主要包括染色体畸变和染色体多态性。指的是人23对染色体的数目或结构等发生各种变化，如数目方面的出现染色体数目增多、减少、出现三倍体等；或如结构方面的染色体某些片段出现缺失、易位、倒位、插入、重复等(如下右图)。
【染色体核型分析（karyotype analysis）】
核型分析主要研究染色体的数目与结构情况，分析报告个体的染色体数目与结构是否正常(包括性染色体)。
【适用人群（婚前、孕前产前诊断的人群）】
☆ 多发性流产、死胎或不孕不育的夫妇；
☆ 已生育过染色体异常患儿，或双方或一方具有遗传病家族史的夫妇；
☆ 可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者；
☆ 婚前、孕前检查和希望进行优生优育检查的人群等。
【检测流程】
【样本运输】
☆ 样本类型：静脉血 4mL
☆ 运输条件：样本采集后48h内2-8°C运输
【检测周期】
从样本质检合格到报告发送，10个工作日出报告。
