【检测内容】
覆盖人类所有基因的外显子编码区，可检测单碱基突变和小的插入缺失突变，不包括外显子缺失重复、动态突变和染色体易位检测等
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
*样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存，常温/72h；干冰/72h。容器选择在EP管内。
【报告周期】
20工作日，致病变异位点如需一代测序法验证，另加6工作日。
【临床应用简述】
a.辅助诊断：寻找单基因遗传病患者的致病原因，辅助临床诊断；
b.生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；
c.疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险；
d. 科研需求：在罕见病家系研究中发现新的致病基因。
